Maria Paula Vieira, de 33 años, recibió un diagnóstico de eritromelalgia primaria asociada al síndrome de Olmsted después de casi tres décadas de búsqueda médica. Un estudiante de Medicina que conoció en Tinder la conectó con un dermatólogo que identificó la enfermedad genética rara.
Maria Paula Vieira, comunicadora de 33 años, pasó casi 30 años buscando un diagnóstico para los dolores crónicos que sentía desde los 3 años. En 2023, un dermatólogo identificó que padece eritromelalgia primaria asociada al síndrome de Olmsted, una enfermedad genética rara.
Vieira conoció a Lucas, entonces estudiante de Medicina, a través de la aplicación de citas Tinder poco antes de la pandemia de covid-19. Ambos hicieron match y comenzaron a intercambiar mensajes. «Fue tan fácil conversar con él que nos hicimos amigos», afirmó Vieira.
Durante el aislamiento por la pandemia, Vieira le contó a Lucas que tenía una discapacidad causada por problemas de salud para los que llevaba casi 30 años buscando un diagnóstico. Lucas, de 32 años, declaró: «Le dije que iba más allá de lo que yo sabía, pero que iba a intentar ayudarla. Como estudiante de Medicina, tenía esa esperanza: ‘¿Será que puedo hacer algo que marque la diferencia?’».
En una de las conversaciones, discutieron la posibilidad de que Vieira consultara a un dermatólogo, ya que las principales manifestaciones del problema estaban en la piel. Lucas recordó que había tenido clases con Paulo Ricardo Criado, profesor en la Facultad de Medicina del ABC, uno de los centros de enfermedades raras acreditados por el Ministerio de Salud en Sao Paulo.
Vieira ya había visto a muchos médicos, pero decidió consultar al profesor Paulo. En la primera consulta, le contó todo su recorrido y los síntomas. El médico no tenía un diagnóstico inicial, pero le dijo: «No tengo idea de qué puede ser. Pero voy a investigarlo, voy a averiguar. Cuando vuelvas, te diré si tengo una respuesta o no».
Un mes después, en la segunda consulta, el médico le informó que tenía eritromelalgia primaria asociada al síndrome de Olmsted, una enfermedad genética rara.
Los síntomas de Vieira comenzaron a los 3 años, con sensación de ardor en las manos y descamación de la piel. La familia buscó dermatólogos y otros especialistas sin lograr un diagnóstico. «Probamos de todo. Hago bromas diciendo que fui conejillo de indias de clínicas, hospitales y escuelas intentando descubrir qué tenía», relató Vieira.
A lo largo de los años, inició tratamientos para controlar el dolor, pero la fisioterapia empeoró el cuadro. «Cuanto más me forzaba a estar de pie, cuanto más hacía ejercicios en esas terapias intensivas, más retrocedía y más empeoraban mis dolores. Mi piel se iba engrosando cada vez más», afirmó. Comenzó a usar órtesis y andador, y luego silla de ruedas para mantener su autonomía.
A los veintitantos, decidió interrumpir la búsqueda del diagnóstico y centrarse en cuidados paliativos. «Fue un proceso muy difícil y doloroso, porque sientes un dolor intenso, ves todo lo que está ocurriendo y no sabes qué hacer», declaró.
En 2023, al volver a la consulta del dermatólogo Paulo Criado, este le compartió un estudio francés que documentaba casos de asociación entre el síndrome de Olmsted y la eritromelalgia primaria. «En el momento en que vi el estudio, pensé: ‘Dios mío, esta es mi historia’. Porque la historia de los jóvenes que participaron en el estudio era idéntica a la mía», recordó Vieira.
El síndrome de Olmsted es una enfermedad rara que provoca engrosamiento excesivo de la piel en palmas de las manos y plantas de los pies, afectando la movilidad. La eritromelalgia causa enrojecimiento, sensación de calor y dolor en las extremidades. La asociación entre ambas es extremadamente inusual; el primer caso se describió en 2014.
El diagnóstico se confirmó mediante un estudio genético realizado en octubre de 2023, con resultados el 19 de diciembre de ese año. «Estaba cenando y me llegó una notificación al móvil de que había salido el resultado. Ahí estaba el nombre del gen alterado en mi cuerpo y lo que causa en mí. Fue un gran alivio, no solo para mí sino también para mi familia», dijo Vieira.
Desde entonces, sigue tratamiento y afirma que su vida ha cambiado. «Puedo hacer actividad física, algo que antes me era muy difícil. También puedo crear más vínculos, porque salgo más, viajo más. Y puedo tener más sueños, más placer de vivir», declaró. «Pasé mucho tiempo de mi vida sin eso. Vivía, pero era una vida de supervivencia, porque estaba en sufrimiento, estaba con dolor».
El caso de Vieira es un ejemplo de «odisea diagnóstica», el recorrido que enfrentan las personas con enfermedades raras hasta recibir un diagnóstico. En Brasil, esta travesía dura en promedio 5,4 años, según un estudio publicado en 2024 con más de 12.000 personas con enfermedades raras.
El dermatólogo Paulo Criado explicó que la demora en el diagnóstico puede deberse a síntomas poco específicos, escasez de especialistas en genética médica, desconocimiento sobre estas patologías y limitaciones del sistema sanitario. «El dolor es un síntoma subjetivo, así que tenemos que entender lo que siente el paciente. Puedes incluso medirlo en una escala, pero no puedes verlo como en una ecografía», afirmó.
Una enfermedad se considera rara cuando afecta hasta a 65 personas por cada 100.000 habitantes. Hasta junio de 2019, se habían descrito 106 casos de síndrome de Olmsted en la literatura científica mundial. La eritromelalgia tiene una prevalencia estimada de 0,36 a 1,3 casos por cada 100.000 habitantes.
Criado señaló que ambas patologías pueden estar relacionadas con alteraciones en el gen TRPV3, un canal involucrado en la transmisión de estímulos sensoriales. «Lo que para nosotros es un estímulo táctil normal, para el individuo que tiene una ganancia de función de este canal puede transformarse en un dolor incontrolable y persistente», explicó.
FUENTE: BBC